Las enfermedades raras pueden ser difíciles de diagnosticar y presentan un alto impacto en los pacientes, sus familias y los sistemas de salud, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas. Se estima que alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara, lo que representa aproximadamente un 6% de la población global[1], un número que muestra el impacto real que estas enfermedades tienen a nivel global.
En Costa Rica, en 2024 fueron identificadas 208 personas con 120 enfermedades raras, según datos recopilados mediante un censo digital implementado por la Federación Costarricense de Enfermedades Raras. Este esfuerzo representa un hito en la visibilización de una población que históricamente ha sido ignorada y excluida de las estadísticas oficiales.
No obstante, pese a estos esfuerzos, aún existe una cantidad significativa de personas sin diagnosticar, lo que evidencia la urgencia de continuar recolectando testimonios sobre la situación médica y la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones. Debido a lo anterior, en el mes de julio – y hasta diciembre de este año – dará inicio una segunda etapa para la identificación de pacientes y la creación de una red de apoyo a través de uncenso nacional de pacientes con enfermedades raras; con el objetivo de conocer las historias de los pacientes, la atención que reciben y su lucha por acceder a tratamientos óptimos.
“Dar voz a estas historias es clave para impulsar políticas públicas inclusivas y garantizar el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y apoyo integral a estos pacientes. La realidad nacional de las enfermedades raras es una historia que urge ser contada y, por medio del lanzamiento de esta segunda etapa de esta iniciativa, buscamos tener a los pacientes identificados, con el fin de contar con herramientas para iniciar el diálogo con los tomadores de decisión en el ecosistema de salud, así como fomentar el establecimiento de acciones concretas para fortalecer la atención integral de quienes padecen estas enfermedades”, expresó Diana Sánchez, presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.
La falta de diagnóstico en enfermedades raras sigue siendo un problema crítico, muchos pacientes experimentan largos retrasos, debido a la amplia variedad de síntomas relacionados con las patologías o incluso, nunca reciben un diagnóstico definitivo. Por ello, contar con estadísticas precisas es esencial para visibilizar estas carencias y lograr que las autoridades dirijan su atención a esta población que tanto lo necesita.
Así lo reitera el Dr. Juan Villalta, genetista y experto en enfermedades raras: “Millones de personas que viven con estas patologías afrontan grandes retos, enfrentándose a un camino de incertidumbre, largos procesos de diagnóstico y acceso limitado a tratamientos especializados, lo que afecta gravemente su calidad de vida y, en muchos casos, conduce a consecuencias fatales. Al visibilizar a estos pacientes en el país, iniciamos el camino para fortalecer los sistemas de salud; especialmente en la atención primaria; y así garantizar el acceso a servicios médicos de alta calidad, particularmente en la niñez, ya que uno de cada dos pacientes pertenece a esta población” [2]
En el mundo existen alrededor de 10.000 enfermedades raras[3],[4] y sus síntomas suelen empeorar con el tiempo, lo que resulta incapacitante para el paciente y, con frecuencia, llega a ser mortal. La baja prevalencia en la población genera una escasa experiencia médica y un conocimiento limitado, lo que se traduce en una atención inadecuada. Se estima que pueden transcurrir; en promedio; 4,8 años y la consulta con al menos 7,3 especialistas antes de que un paciente reciba un diagnóstico definitivo. Esto ocurre debido a la confusión de síntomas con otras afecciones, además de barreras en las políticas públicas, falta de acceso a la información, escasa concientización y problemas de equidad sanitaria que afectan desproporcionadamente a quienes padecen enfermedades raras, en comparación con pacientes con enfermedades crónicas más comunes. [5]
“El 40 % de los pacientes recibe más de un diagnóstico erróneo. [6] De ahí nace la necesidad de contar con herramientas eficaces y apoyarse en una infraestructura sanitaria que fomente la recopilación de datos y la investigación médica. Reducir las barreras al acceso es un desafío que puede transformar la vida de los pacientes y sus familias, así como de los sistemas sanitarios y las economías globales, ya que el impacto económico de un diagnóstico tardío puede alcanzar los 517 mil dólares por paciente en el mundo[7]”, añadió la Dra. Mónica Cerdas, presidenta de la Asociación Costarricense Ehlers-Danlos (ACOED).
Asimismo, la intención de la Federación es impulsar esta red de apoyo, cuyo objetivo principal es acompañar al paciente y evitar que se sienta solo durante su recorrido médico. Reiteramos que el único organismo autorizado para levantar un registro oficial de enfermedades raras es el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (INCIENSA), por lo que este esfuerzo tiene un carácter complementario y busca visibilizar a una población que, históricamente, ha permanecido al margen de los sistemas de salud y estadísticas nacionales.
Para esta segunda etapa, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras se trasladará a diferentes puntos estratégicos del país para recolectar datos de manera presencial. Se invita a la población a estar atenta a las redes sociales de la Federación, donde se anunciarán los puntos activados, que incluirán hospitales públicos, plazas, centros educativos y otros espacios clave.
Redes sociales
- Facebook: Federación Costarricense de Enfermedades Raras
- Instagram: @federacioneroficial
Nota: Randall Rodríguez Picado instagram @ranphotocr